世界で最も強い骨を持つ人々の謎

Oddity Centrals（英国）によると、医師らが交通事故に遭った男性のレントゲン写真を検査したところ、患者に骨折が全くないことがわかり驚いたという。さらに驚くべきことに、この人物の骨は異常に密度が高かった。

具体的には、この男性の骨密度は正常の 8 倍で、非常に強いです。この骨の状態は、これまでのものとは異なります。そこで彼らは、患者をイェール大学骨センター所長のカール・インソグナ教授に紹介した。

インソグナ研究員は患者に対して追加の検査を行ったが、異常に高い骨密度の原因やそれに伴う悪影響は発見できなかった。運命のいたずらか、数年後、インソグナ氏は同じように骨がどっしりとした数人の人物に出会った。調査の結果、専門家は、彼らは全員、自分が研究していた事故に遭った男性の遠い親戚であると述べた。

2000年頃、インソグナ氏はコネチカット州で、骨が非常に密で異常に四角い顎を持つが、骨格はそれ以外は正常である家族に出会った。家族の一人は医師でもあり、股関節置換手術を複数回受けている。しかし、彼の骨は非常に硬かったため、医師は義肢を骨に取り付けることができませんでした。

インソグナ研究員は、1994年に出会った奇妙な男のことを思い出した。その家族の起源を知った後、彼はその家族と何年も前の自動車事故の生存者には親戚がいるかもしれないと判断した。

これらの人々の異常な特徴を分析した後、教授は染色体番号 11 の領域に注目し始めました。これが、極めて硬い骨格の形成の原因であるように思われました。

インソグナ氏だけでなく、ケース・ウェスタン・リザーブ大学の研究チームも骨密度に関連するLRP5と呼ばれる遺伝子変異を発見した。そしてそれが問題の「鍵」なのです。その後、オマハのクレイトン大学骨粗鬆症研究センターのチームが、生涯一度も骨折したことのない3歳から93歳までの21人からなるネブラスカ州の家族で同じ変異を発見した。

その後間もなく、LRP5 変異は遺伝学の世界で大きなニュースとなりました。このテーマについてはいくつかの研究が発表されており、米国全土でLRP5変異を持つ家族が研究者に連絡を取っている。これらの人々は全員、LRP5 変異の同じ変異体を持っているようでした。

現在、LRP5 変異に関する多くの疑問は未解決のままですが、遺伝子配列解析技術の登場により、科学者たちは、信じられないほど密度の高い人間の骨格の発見が、骨粗しょう症などの衰弱性疾患に対する新たな治療法、さらには治癒法につながることを期待しています。

「他の骨量変異とは異なり、これは骨吸収の阻害ではなく、骨形成に有益です。骨粗鬆症においては、これは救世主と考えられています」とインソグナ教授は語った。