Google、遺伝子変異のリスクを予測するAIツールを開発

Google DeepMindの研究副ディレクターであるプッシュミート・コーリ氏によると、上記の発明は「自然科学におけるAIの役割を特定する次のステップ」です。

平均的な人間のゲノム全体には約 9,000 個の変異があります。これらの突然変異は無害な場合もありますが、嚢胞性線維症や癌などの病気を引き起こしたり、脳の発達に損傷を与えたりする場合もあります。

これまでに、科学者たちは研究参加者に400万の突然変異を観察した。しかし、病原性または良性として分類されるのはわずか 2% です。

Google DeepMind が開発した AlphaMissense ツールは、これらの変異を研究し、その約 89% について、最大 90% の精度で予測を行いました。このツールの結果によると、遺伝子変異の 57% は良性である可能性があり、32% は病気を引き起こす可能性があり、残りは不明です。 9月19日にサイエンス誌に掲載された研究報告では、AlphaMissenseは従来のツールと比較して「優れた性能」を示したと評価されている。

「私たちのツールは希少疾患の診断率の向上に役立ち、新たな疾患原因遺伝子の発見にも役立つ可能性がある」とグーグル・ディープマインドのジュン・チェン氏は語った。間接的に、これは新たな治療法の開発につながる可能性がある。

AlphaMissense ツールは、Google DeepMind によって、人間とそれに近縁の霊長類の DNA データを使用してトレーニングされました。このツールは、どの遺伝子変異が一般的であるかを特定できます。

チェン氏によると、トレーニングプロセスにより、ツールは「何百万ものタンパク質配列」の知識を与えられ、「正常なタンパク質配列がどのようなものか学習」し、その後、変異を特定して、その危害の可能性を評価できるようになるという。