奇妙な病気が27歳男性の皮膚のたるみを引き起こす

ニューイングランド医学ジャーナル（NEJM）に掲載された画像には、患者の上半身の皮膚が大きくたるんでシワになっている様子が写っている。中東の国オマーンに住むこの患者は、弾性線維性仮性黄色腫（PXE）と呼ばれる遺伝性疾患に似た症状と診断された。このまれな疾患は、体のいくつかの部分の結合組織に影響を及ぼします。

PXE の患者では、皮膚の弾性繊維にカルシウム沈着物やその他のミネラルが蓄積します。これらの繊維は結合組織の構成要素であり、体全体の構造に強度と柔軟性をもたらします。

この症状は、皮膚、目、血管の弾性繊維に影響を及ぼす可能性があり、まれに消化管などの部位にも影響を及ぼすことがあります。

PXE の最初の兆候は、首、脇の下、および頻繁に擦れるその他の皮膚の部分に小さな黄色い隆起が現れることです。

これらの隆起が大きな斑点に融合すると、影響を受けた部分の皮膚がたるみ、しわが寄ることがあります。 PXE の患者は、眼の異常や心血管疾患のリスクも高くなります。

しかし、スルタン・カブース病院のマニッシュ・クマール医師は、全体的に見てPXEは比較的良性の症状であると述べた。米国国立医学図書館のデータによると、PXE は非常にまれで、世界中で約 50,000 人に 1 人の割合で発生します。女性の発生率は男性の2倍です。

PXE は主に ABCC6 遺伝子の変異によって引き起こされます。しかし、医学文献には、ABCC6 変異はないが PXE と非常によく似た症状を示す症例も記録されています。オマーン出身の27歳の患者の場合もそうでした。

クマール医師は、現時点ではオマーンの27歳の患者の健康状態は危険ではないと述べた。しかし、心臓や目の潜在的な問題を監視するために定期的な検査を受ける必要がある。現在、PXE を治す方法はありませんが、いくつかの症状は治療可能です。