男性の性別を決定するY染色体の謎を解読

米国の研究者らは8月23日、ヒトY染色体の完全な配列を初めて発表した。 Y 染色体は 2 つのヒト性染色体のうちの 1 つであり、通常は親から息子に受け継がれます。

これは、ヒトゲノムの 24 本の染色体のうち、配列が決定された最後の染色体です。

人間は細胞ごとに1対の性染色体を持っています。男性はY染色体とX染色体を1本ずつ持ち、女性はX染色体を2本持っています。例外もいくつかあります。

Y染色体遺伝子は精子生成などの重要な生殖機能を制御するのに役立ち、がんのリスクや重症度にも関連していることがわかっています。しかし、この染色体は、その非常に複雑な構造のために破壊するのが難しいことが判明しました。

米国立ヒトゲノム研究所の科学者で、この論文の主執筆者であるアラン・リー博士は、新たな配列解析技術と計算方法により、Y染色体の遺伝暗号の完全な姿が初めて明らかになり、これまでゲノム地図から欠落していた染色体の長さの50%以上が明らかになったと述べた。

X染色体の完全な配列は2020年に公開されました。しかし、これまでのところ、ヒトゲノムのY染色体部分には依然として大きなギャップがあります。

「Y染色体は長い間、人間の病気の多くの研究から除外されてきたため、これは特に重要です」と、遺伝学者でこの研究の共著者であるモニカ・チェコバ氏は述べた。

チェコバ博士は、Y染色体はヒトゲノムの中で最も小さく、最も急速に進化している染色体であると付け加えた。これは最も多く繰り返される染色体でもあります。これは、その DNA に何度も繰り返される DNA セグメントが含まれていることを意味します。

ネイチャー誌に掲載されたこの研究では、精子形成に関連するいくつかの遺伝子を含むDNA領域など、Y染色体領域の健康関連の特徴も明らかにされた。研究者らによると、Y染色体遺伝子をより完全に理解することは、生殖に関する実用的応用に大きな期待を抱かせるという。

「これらの遺伝子の多くは、生殖能力や生殖、特に精子形成にとって重要なので、正常な変異だけでなく、無精子症などの変異が発生する状況もカタログ化できれば、体外受精（IVF）やこれらの遺伝子の活動に関するさらなる研究に役立つ可能性がある」とチェコバ博士は指摘した。

研究者らは、さらにいくつかのY染色体遺伝子を特定したほか、この染色体のDNAの一部が以前の研究で天然の細菌と間違えられていたことも発見した。

科学者たちは人類の遺伝学についての理解を深めるために取り組んでいます。ヒトゲノムの最初の記録は2003年に発表されました。Y染色体の一部のみを含むものではありますが、最初の完全なヒトゲノムは昨年発表されました。

5月に、研究コミュニティは、80億人の世界人口をよりよく反映する完全なヒトゲノムの新しいバージョンをリリースしました。

完全な Y 染色体遺伝子配列は、上記の遺伝子地図に引き続き追加されます。
「私たちは今、完全なY染色体を組み立てる方法を手に入れました。これは将来、個人化されたゲノムに変換される可能性があります」とチェコバ博士は語った。